对参考序列FASTA文件的分析和处理的GATK工具

GATK

GATK (全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件。在4.0以后，GATK包含有Picard工具集，所有Picard工具都能够使用GATK完成。

设计用于杂交捕获反应的寡核苷酸baits，设计用于杂交选择实验的custom bait sets

gatk BaitDesigner --DESIGN_NAME design_bait --REFERENCE_SEQUENCE ref_genome.fa --TARGETS targets.interval_list

建立reference genome序列的dict，用于gatk的下游分析

gatk CreateSequenceDictionary --REFERENCE ref_genome.fa

通过将Fasta与VCF结合来创建备用参考

gatk FastaAlternateReferenceMaker -R ref_genome.fa -O psuedo-genome.fa -L input.intervals -V input.vcf

计算参考基因组文件中每种碱基的数量

gatk CountBasesInReference --reference ref_genome.fa

创建用于GATK和BWA工具分析的BWA-MEM索引文件 .img

gatk BwaMemIndexImageCreator -I ref_genome.fa -O ref_genome.fa.img

根据intervals区域信息从参考序列中导出一个新的fasta文件

gatk ExtractSequences --INTERVAL_LIST regions_of_interest.interval -R ref_genome.fa --OUTPUT extracted_IL.fa

根据intervals区域信息导出区域内的序列

gatk FastaReferenceMaker --reference ref_genome.fa --output IL.fa -L intervals

识别参考中高频出现的序列

gatk FindBadGenomicKmersSpark -R ref_genome.fa -O kmers_to_ignore.txt

计算fasta文件中非N碱基的数量

gatk NonNFastaSize --INPUT ref_genome.fa -O count.txt

将FASTA文件中的序列的行规格化为相同长度

gatk NormalizeFasta --INPUT ref_genome.fa -O normalized.fa

根据参考序列中的碱基类型{N, ACGT, BOTH}生成interval区间文件，

gatk ScatterIntervalsByNs -R ref_genome.fa --OUTPUT_TYPE ACGT -O output.interval_list

							—— dulunar 后记于 2020.08